FIBROSIS QUISTICA 

¿QUE ES ?

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria de las glándulas mucosas y sudoríparas. Afecta principalmente los pulmones, el páncreas, el hígado, los intestinos, los senos paranasales y los órganos sexuales. La fibrosis quística hace que la mucosidad sea espesa y pegajosa. Esta mucosidad tapa los pulmones, causando problemas para respirar y facilitando el crecimiento de bacterias. Esto puede provocar infecciones pulmonares repetidas y daños pulmonares.

Los síntomas y la severidad de la fibrosis quística pueden variar. Algunas personas tienen problemas serios desde el nacimiento. Otras pueden tener un tipo más leve de la enfermedad que no se manifiesta hasta la adolescencia o al inicio de la edad adulta. A veces se tienen pocos síntomas, pero más tarde es posible tener más.

La fibrosis quística se diagnostica a través de varias pruebas, tales como genes, sangre y pruebas de sudor. No existe cura, pero los tratamientos han mejorado mucho en los últimos años. En el pasado, la mayoría de las muertes por fibrosis quística eran niños y adolescentes. Hoy en día, con la mejora de los tratamientos, algunas personas con fibrosis quística viven pasados los cuarenta, cincuenta años o más. Los tratamientos pueden incluir terapia física para el pecho, terapias nutricionales y respiratorias, medicinas y ejercicio

Tipos

Existen varias clasificaciones de la fibrosis quística:

• Según la gravedad pulmonar se clasifica en leve, moderada y grave.
   
• Según afectación pancreática se clasifican en suficiencia e insuficiencia pancreática.
   
• Según las mutaciones. En función de la alteración que originen en la proteína CFTR, se clasifican en 6 clases. Esta clasificación en la actualidad es importante dado el desarrollo de terapias dirigidas a la proteína CFTR, principalmente potenciadores y correctores.

Diagnóstico

El diagnóstico temprano es fundamental para asignar el tratamiento adecuado lo antes posible.

Está demostrada la relación directa entre un diagnóstico temprano y el desarrollo de una mejor calidad de vida en los enfermos. El sistema ideal para la detección de la patología es la realización de un cribado neonatal, un sencillo análisis de sangre que puede indicar la posibilidad de tener fibrosis quística. Desgraciadamente, este sistema no está implantado por todas las Administraciones sanitarias, principalmente por los costes y la posibilidad de falsos positivos.

“Antes de la instauración del cribado neonatal, los pacientes se diagnosticaban por los síntomas clínicos: una prueba del sudor positiva (> 60mEq/l) y por la identificación de mutaciones compatibles con fibrosis quística. En la actualidad, con el cribado neonatal y un diagnóstico muy precoz la clínica no es necesaria”, explica Girón.

La especialista señala que, una vez establecido el diagnóstico, es importante realizar pruebas para el seguimiento respiratorio (muestras microbiológicas de las vías respiratorias, estudios de función pulmonar y estudios de imagen), el seguimiento digestivo (pruebas de absorción intestinal), el cribado de la diabetes, de las alteraciones óseas y nutricionales.

Radiografía de pulmones con fibrosis quística.

Tratamientos

Partimos de la base de que la fibrosis quística es, hoy por hoy, una enfermedad incurable. Los tratamientos que actualmente se aplican están destinados a paliar los efectos de la afección y a lograr una mejora integral de la salud del afectado. Paralelamente se están desarrollando investigaciones que mejoran estos tratamientos y buscan nuevas técnicas.

La fibrosis quística es una enfermedad compleja, multisistémica y por ello su tratamiento es también complejo, pues ha de incidir sobre cada uno de los aspectos en que la enfermedad se ponga de manifiesto en cada persona. La experiencia demuestra que el paciente debe recibir una atención integral, idealmente en Unidades de Fibrosis Quística especializadas con experiencia en numerosos casos.

También está demostrado que el tratamiento temprano favorece que el paciente tengauna mejor calidad y esperanza de vida. Para conseguirlo las personas tienen que realizarse revisiones periódicas que incluyan controles de capacidad pulmonar, balances de grasa, cultivos, etcétera.

El tratamiento requiere que, por lo tanto, el paciente sea constante y disciplinado. Por ello, el afectado y sus familiares frecuentemente deben adaptan sus esfuerzos, horarios y ritmos al los tiempos que marca el tratamiento.

Debido a que en cada afectado la enfermedad puede manifestarse en grado y de modo diferente, no existe un tratamiento estandarizado sino que, más bien, es el especialista quien determina en cada momento cuál es el tratamiento más adecuado.

Según Girón, los tratamientos sintomáticos que hoy se aplican son:

• Respiratorio: fisioterapia respiratoria, ejercicio físico, sustancias mucolíticas e hipertónicas, y antibióticos (por vía oral, inhalada e intravenosa,) según se precise.
   
• Digestivo-Nutricional: enzimas pancreáticas, suplementos vitamínicos, e insulina.  
   
• Terapia protéica: Dirigida a proteína CFTR: potenciadores y correctores. En la actualidad está comercializado para nueve mutaciones de apertura del canal.
   
• Terapia génica: Esta línea de tratamiento está pendiente de que se realicen estudios que demuestren su eficacia.

Fibrosis en edades tempranas

La aparición de fibrosis quística en un niño implica un desajuste emocional en la familiay todos los miembros de la misma tienen que adaptarse a la nueva situación. Como en la mayoría de las enfermedades crónicas y graves, suele dar lugar a problemas sociales, emocionales y psicológicos de diferente grado de gravedad, tanto en los pacientes como en sus familias y en su entorno social. La problemática socio-familiar más destacable es la siguiente:

• Falta de información de la enfermedad, su proceso, consecuencias, tratamiento, etcétera.
   
• Desconocimiento de los recursos sociales a los que tienen derecho.
   
• Dificultades en la interacción familiar, por sentimientos de culpabilidad y angustia de los padres, debido a la presencia de la fibrosis quística y exceso de sobreprotección hacia el hijo que la padece.
   
• Absentismo escolar, como consecuencia de los frecuentes ingresos hospitalarios.
   
• Dificultades añadidas en los procesos evolutivos del adolescente con fibrosis quística, por sus limitaciones no aceptadas, ni asumidas.
   
• Desorientación e incertidumbre en la proyección de vida laboral y socio-familiar de los adultos con fibrosis quística.
   
• Cuando son menores y adolescentes, los afectados tienen que realizar ejercicios de fisioterapia diariamente, esto supone una limitación en sus actividades cotidianas y una dependencia excesiva hacia sus padres que se ven sometidos a una falta de respiro familiar. Ya de adultos, necesitan de la revisión constante de su técnica por un profesional para evitar la degradación de la técnica. Para intentar mejorar esta situación es necesario contratar los servicios de fisioterapeutas a domicilio.

• LA ASOCIACIÓN DE LA FIBROSIS QUISTICA 
• http://www.fibrosisquistica.org/index.php?pagina=asociaciones
• VÍDEO  DE LA FIBROSIS  QUISTICA
• https://www.youtube.com/watch?v=uz5rCpZN78k

AQUÍ PODEMOS VER LA EXPLICACIÓN:

https://prezi.com/zumzld2gswdg/fibrosis-quistica/